Le malattie genetiche e rare trovano una ‘casa’ a San Felice del Benaco (BS). La famiglia Maestrini ha infatti donato a MAGI – Istituto di genetica non profit fondato e diretto dal giovane genetista Matteo Bertelli – l’albergo “La Margherita” che da sarà utilizzato come residenza sanitaria per minori con malattie genetiche e rare.
L’iniziativa è stata presentata questa mattina alla stampa presso ‘La Margherita’ in occasione di un convegno al quale hanno partecipato alcuni dei numerosi specialisti e alcuni rappresentanti delle autorità locali ed ecclesiastiche, a testimonianza dell’ampia rete di solidarietà che circonda l’iniziativa.
La struttura di San Felice del Benaco disporrà di 25 posti letto per i pazienti avrà spazi per ospitare i genitori e alloggi destinati al personale medico, paramedico e assistenziale. La struttura si trova in ottomila metri di parco, a 400 metri dal Lago di Garda, e dispone anche di una piscina di acqua sorgiva: questo permetterà di poter usufruire di un ambiente ‘a misura di bambino’, dotato di ampi ed idonei spazi per svolgere attività di riabilitazione. La struttura risponde così a tre esigenze fortemente sentite: quella dell’assistenza continua dei piccoli pazienti, che spesso grava quasi esclusivamente sulle famiglie, quella di aiutare la ricerca permettendo una connessione forte tra gli specialisti e quella dovuta alla diffusa mancanza di personale infermieristico e socio assistenziale specializzato su queste particolari patologie.
“Dal punto di vista organizzativo – ha spiegato il presidente di MAGI, il genetista Matteo Bertelli –abbiamo pensato di suddividere i ricoveri in blocchi per gruppi omogenei di malattie, come ad esempio le cecità genetiche, le malformazioni vascolari e linfatiche, le obesità genetiche non sindromiche ad eredità mendeliana e le disabilità motorie ereditarie. Nello stesso periodo faremo convergere nella struttura i migliori specialisti nazionali ed internazionali di quella specifica malattia. I pazienti potranno così essere visitati dai migliori specialisti, i medici avranno a disposizione una casistica ampia da osservare e si confronteranno quotidianamente tra loro: saranno delle vere e proprie task-force di ricerca. In questo vogliamo coinvolgere le associazioni pazienti perché il terzo settore in questo ambito è una forza che non va mai lasciata in disparte”. Le strutture e i lavori di adeguamento sono stati garantiti dalla famiglia Maestrini, per il mantenimento delle attività, invece, per il momento si conta solo sui contributi destinati alle residenze sanitarie. Nel futuro si spera che questa unione tra non profit e pubblico possa ulteriormente allargarsi e trovare anche l’appoggio del privato, in un partenariato previsto e auspicato anche dal piano sanitario nazionale.
Il convegno, oltre che occasione di incontro e confronto tra molti esperti ha visto anche l’attribuzione di un premio ad un medico che ha destinato nella sua carriera una particolare e attenzione ai piccoli pazienti e disabili. Nel corso del convegno MAGI ha infatti premiato il dottor Giovanni Francesconi, medico condotto in pensione che si è sempre speso per assistere i malati e disabili di San felice andando a curarli nelle loro abitazioni.
Per le attività del centro di San Felice del Benaco MAGI ha già delle collaborazioni consolidate, come quella con la Fondazione Don Carlo Gnocchi, specializzata nell’assistenza e riabilitazione respiratoria, quella con l’Unità DAMA – Disabled Advanced Medical Assistance, con l’oculistica del San Paolo di Milano particolarmente per quello che riguarda le malattie rare della retina e con l’Ospedale San Giovanni Battista di Roma particolarmente impegnato nelle malattie linfatiche rare, oltre all’impegno di specialisti, come il dottor. Lorenzo Lorusso, che fanno parte di MAGI e mettono a disposizione esperienza e competenze.
Le collaborazioni già attivate.
“Nel nostro centro – ha spiegato il prof. Paolo Banfi della Fondazione Don Carlo Gnocchi – ci occupiamo soprattutto di riabilitazione e assistenza respiratoria. I nostri pazienti sono bambini e adulti, alcuni con malattie rare neuromuscolari come l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o la distrofia di Duchenne. Nella maggior parte dei casi li seguiamo fin dalla diagnosi. Abbiamo delle equipe multidisciplinari in grado di monitorare esattamente come stanno andando le cose e di scegliere il migliore intervento per il paziente, sia prima con la respirazione non invasiva che poi anche, dove necessario e possibile, con quella invasiva. Per questi pazienti, che nel tempo hanno bisogno di una presa in carico sempre più complessa, ci sono pochissimi centri adeguati. Per questo riteniamo che questa struttura di MAGI possa essere un servizio importante, che va a coprire una carenza e al quale anche molti nostri pazienti potranno rivolgersi trovando tutto il supporto medico e socio sanitario necessario e anche un ambiente adeguato”.
“Abbiamo in cura – ha poi detto il Prof. Filippo Ghelma direttore dell’Unità DAMA – circa 4300 pazienti affetti da grave disabilità intellettiva e neuromotoria. Questi pazienti quando si ammalano i malattie comuni, incontrano molte difficoltà per essere curati, e richiedono l’impegno di un’equipe sanitaria che adatti l’organizzazione sanitaria, sempre molto rigida, alle peculiari esigenze di questi pazienti e delle loro famiglie. Molti di questi infatti non sono in grado di comunicare il loro disagio e dipendono in tutto dai loro care-giver”.
“Tra i nostri pazienti – ha aggiunto il direttore scientifico di DAMA Angelo Mantovani – abbiamo anche persone con malattie genetiche e rare e per questo da un anno e mezzo collaboriamo con MAGI. I nostri approcci sono in linea e siamo pronti a portare la nostra esperienza all’interno del centro che nascerà in questa struttura”
“Per chi è affetto da una malattia disabilitante la migliore soluzione è la gestione a domicilio affiancata da un centro di riferimento adeguato. E’ qui che diventa fondamentale l’integrazione tra medico, famiglia e paziente – ha detto il dottor Lorenzo LORUSSO, neurologo con esperienza nell’organizzazione dell’assistenza domiciliare, membro del comitato scientifico di MAGI – Il progetto residenziale di San Felice del Benaco potrà aiutare a creare questa integrazione, perché pur portando fuori da casa i bambini accoglie anche i genitori insieme ai medici e ricrea un ambiente familiare. I benefici sono evidenti non solo dal punto di vista medico – con aumento di compliance e aderenza alle terapie – ma anche da quello umano perché il paziente è più sereno e riesce ad esprimere meglio bisogni ed eventuali disagi”.
Sempre presso l’Ospedale San Paolo di Milano MAGI ha una collaborazione importante con l’unità oculistica, dove lavora la dott.ssa Chiara Olga Pierrottet, fortemente impegnata nel campo delle malattie rare della retina. “Una necessità sentita da medici e pazienti – ha spiegato – è, con il progredire della malattia verso cecità, quella di una riabilitazione più completa, che comprenda la capacità di essere autonomi in luoghi non noti, di gestire la loro casa e anche di ricevere un sostegno psicologico. L’ideale sarebbe poter sviluppare questi percorso in un cento di riabilitazione non più ambulatoriale ma residenziale: l’ambiente offerto dalla struttura di San Felice del Benaco viene incontro perfettamente a queste esigenze”
Una ulteriore collaborazione già da tempo attivata da Magi è quella con l’Unità operativa di riabilitazione delle malattie rare del sistema vascolare e linfatico dell’ Ospedale S. Giovanni Battista di Roma, diretta dal Dott. Sandro Michelini. “Siamo determinati – ha detto infatti Michelini – a dare tutto il nostro supporto alle attività che MAGI svilupperà a San Felice del Benaco, sia in termini di risorse umane, perché vi collaborerò personalmente e lo faranno i medici del nostro staff, che dal punto di vista organizzativo e della logistica. Metteremo in campo tutte le nostre competenze sulle malattie del sistema linfatico. Questa ci sembra un’ottima iniziativa che si pone come soluzione a metà tra il ricorso delle famiglie alle strutture private, molto dispendioso, e l’accesso, sempre più difficile, alle strutture residenziali pubbliche”.